Глюкозо-галактозная мальабсорбция. Клинический случай

Определение, патогенез и диагностика глюкозо-галактозная мальабсорбции

Врожденная глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) — орфанное аутосомно-рецессивное жизнеугрожающее заболевание, вызванное дефектом транспорта глюкозы и галактозы через апикальную мембрану энтероцита в результате мутации гена SLC5A1 на хромосоме 22, вследствие чего кодируемый транспортный белок SGLT1 не выполняет свою функцию. Всего в мире насчитывается около 300 больных ГГМ, из них половина рождена в родственных браках. Клинически ГГМ проявляется тяжелой водянистой осмотической диареей, которая начинается с первых дней жизни, как правило, после первых кормлений грудным молоком или молочной смесью, с быстрым развитием дегидратации и метаболического ацидоза. Замена грудного молока на безлактозные смеси на любой основе не дает эффекта. При этом осмотическая диарея прекращается при переходе на полное парентеральное питание, что может быть использовано для дифференциальной диагностики с другими неонатальными секреторными диареями. Эффективным способом терапии является специальная диета с исключением продуктов, содержащих глюкозу и галактозу. У детей грудного и раннего возраста по жизненным показаниям необходимо использование специализированных молочных смесей, в которых углеводный компонент представлен фруктозой.

Клинический случай глюкозо-галактозной мальабсорбции

Специалисты Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России представляют пациентку в возрасте 5 месяцев, поступившую в отделение патологии раннего детского возраста в тяжелом состоянии за счет выраженного эксикоза и электролитных нарушений, тяжелой белково-энергетической недостаточности, кишечной недостаточности (зависимость от парентерального питания).

Из анамнеза стало известно, что мать девочки страдает рассеянным склерозом. Ребенок от 1-й беременности, протекающей с истмико-цервикальной недостаточностью, гепатозом беременных, преэклампсией, от оперативных родов (экстренное кесарево сечение) на 36-й неделе, масса тела при рождении 2309 г, длина 46 см, оценка по шкале Апгар 7/9 баллов. С рождения у ребенка отмечались вялое сосание, частый жидкий стул, обильные срыгивания, отсутствие прибавки в весе. Лабораторные исследования выявили электролитные нарушения, требующие коррекции и инфузионной терапии. С рождения девочка находилась на грудном вскармливании, далее в связи с ухудшающимся состоянием и отсутствием положительной динамики была переведена на частичное парентеральное питание через периферическую вену, частичное энтеральное питание осуществлялось смесью на основе аминокислот.

При поступлении оценка физического развития по шкале WHO Anthro соответствовала тяжелой белково-энергетической недостаточности (масса тела 3 кг, длина 57 см). При осмотре обращала на себя внимание бледная сухая кожа, сниженный тургор тканей, вздутый живот, стул до 15 раз в сутки. По результатам лабораторного обследования у ребенка выявили анемию и метаболический ацидоз.

При проведении молекулярно-генетического обследования (NGS): в гене SLC5A1 был идентифицирован нуклеотидный вариант c.82G>A в гетерозиготном состоянии, ранее описанный как патогенный, и нуклеотидный вариант с.1680Т>G в гетерозиготном состоянии, вероятно, патогенный. Благодаря этим данным был выставлен диагноз: глюкозо-галактозная мальабсорбция.

Ребенку был установлен центральный венозный катетер, начато полное парентеральное питание. На фоне парентерального питания, ввиду отсутствия на момент поступления ребенка в отделение специализированной смеси на фруктозе и с учетом возраста ребенка, начали введение допустимых продуктов прикорма. Режим кормлений: 7 раз через 3 ч. Состав одного кормления: мясное пюре 15 г, овощное пюре 100 мл, растительное масло 3,5 мл. Для компенсации углеводного компонента сухую фруктозу добавляли в овощи с мясом/маслом, а также выпаивали ребенка водой с добавлением фруктозы. Дополнительно ребенок получал витамин D в дозе 1000 МЕ, витамин Е 25 МЕ, витамин А 1250 МЕ, кальций 500 мг в сутки.

Через 3 недели интенсивной терапии (пероральное питание + парентеральное питание) достигнута стабилизация состояния: прибавка в массе тела составила +1,2 кг, достигнута нормализация частоты стула, купированы электролитные нарушения. Парентеральное питание было прекращено, с рекомендациями продолжать специализированную диету на основе ранее рассчитанного питания девочка выписана домой в стабильном состоянии.

Выводы на основании описания клинического случая глюкозо-галактозной мальабсорбции

В заключение авторы подчеркивают, что во избежание жизнеугрожающих состояний и повышения эффективности лечения у детей с ГГМ необходимо как можно раньше начинать диетотерапию с использованием специализированных смесей с фруктозой в качестве углеводного компонента. В последующем дети с подтвержденным диагнозом нуждаются в длительном использовании данной смеси и во введении низкоуглеводного прикорма с преимущественным содержанием фруктозы. Авторы считают, что для повышения качества оказания медицинской помощи таким пациентам целесообразно создание регистра пациентов с ГГМ с целью катамнестического наблюдения и усовершенствования оптимальных схем комплексного лечения, включая диетотерапию.

Источник:

Рославцева Е. А., Варичкина М. А., Бушуева Т. В., Казакова К. А., Скворцова В. А., Боровик Т. Э., Фисенко А. П. Глюкозо-галактозная мальабсорбция: патогенез, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии. 2022; 20(1): 68–74. DOI: 10.20953/1727-5784-2022-1-68-74.

Вакцинация ребенка с аллергией: обоснованы ли отказы?
Школьные отношения и поведение, опасное для здоровья
Меню