Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания

Мукополисахаридоз II типа является наследственной лизосомной болезнью накопления и характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы, вызванным мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к накоплению гликозаминогликанов в лизосомах, проявляется прогрессирующими психоневрологическими нарушениями, поражением паренхиматозных органов, гепатоспленомегалией, сердечно-легочными расстройствами, костными деформациями.

Специалистами кафедры педиатрии Иркутского государственного медицинского университета представлен случай ранней диагностики мукополисахаридоза без характерного поражения нервной системы и полиорганных проявлений.

Пациент, мальчик 18 месяцев, был госпитализирован с жалобами на затрудненное, храпящее носовое дыхание, рецидивирующие отиты, деформацию костей черепа. Из анамнеза известно, что первые зубы у ребенка появились в 12 месяцев с дисплазией эмали; выставлен предполагаемый диагноз: витамин D -резистентный рахит, период костных изменений. С 8 месяцев пациент наблюдается у отоларинголога по поводу рецидивирующего отита; в 11 месяцев – диагностированы аденоиды II степени; в 1 г. 3 мес. установлена 2-сторонняя тугоухость.

При обследовании обращали на себя внимание особенности фенотипа: лицо пастозное, с изменениями по типу гаргоилизма, голова брахицефалической формы, макро- и скафоцефалия, широкая запавшая переносица, эпикант, удлиненный фильтрум, маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, пухлые губы, редкие зубы, высокое небо, короткая шея, килевидная грудная клетка, короткие толстые пальцы (с начальными проявлениями по типу «когтистой лапы»), тугоподвижность в концевых фалангах кистей, локтевых, коленных, голеностопных, лучезапястных суставах, плоская стопа.

Ребенок направлен на консультацию генетика в связи с частыми ЛОР-инфекциями, подозрением на тугоухость, особенностями фенотипа. По результатам тандемной масс-спектрометрии выявлено снижение активности фермента идуронат-2-сульфатазы. При ДНК – диагностике методом прямого секвенирования по Сенгеру — выделен патогенный вариант g148568514G>A в гемизиготном состоянии в гене IDS.

Таким образом, ребенку был выставлен окончательный диагноз: мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Начата ферментзаместительная терапия препаратом идурсульфаза в дозе 0,5 мг/кг, внутривенно, еженедельно, пожизненно. В течение следующих 5 месяцев состояние ребенка оставалось стабильным, без признаков прогрессирования болезни и ухудшения самочувствия. Родители отмечали увеличение физической активности ребенка, приобретение новых привычек и навыков, уменьшение плотности и «огрубелости» кожи. При врачебном осмотре обращали внимание увеличение подвижности в крупных суставах, уменьшение степени гепатомегалии.

Таким образом, авторы подчеркивают, что дебют на 1-м году жизни, наличие множественных поражений костно-суставной системы, рецидивирующих отитов, наличие некоторых характерных черт лица требуют включения мукополисахаридоза в дифференциально-диагностический поиск. Максимально более раннее назначение ферментзаместительной терапии приводит к облегчению тяжести течения и улучшению прогноза болезни. Возможность применения идурсульфазы у детей с 16 мес позволяет начинать лечение пациентов с синдромом Хантера в раннем возрасте сразу после подтверждения диагноза.

Источник:

Мартынович Н.Н., Съемщикова Ю.П., Руденко Н.Ю., Шинкарева В.М., Егорычева К.В. Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания. Педиатрическая фармакология. 2020;17(5):455–458. doi: 10.15690/pf.v17i5.2185

Актуальный вопрос иммунопрофилактики – вакцинация против ветряной оспы
Вклад омализумаба в достижение контроля хронической спонтанной крапивницы у детей
Меню