«Гибкий младенец» с синдромом Элерса Данлоса: описание клинического случая

Синдром Элерса – Данлоса (СЭД) представляет собой группу генетически обусловленных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена, что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма. В России широко используется термин «гиперплазия соединительной ткани». 90% случаев СЭД представлены гипермобильным и классическим типами, при которых основными признаками являются генерализованная гипермобильность суставов, хроническая скелетно-мышечная боль и нейропатии.

Педиатры Триестского университета и Институт охраны здоровья матери и ребенка, IRCCS “Burlo Garofolo” (Триест, Италия) описали клинический случай кифосколиотического типа СЭД, который является редким, аутосомно-рецессивным заболеванием с частотой 1:100 000 живорождений, проявляющимся в раннем возрасте. Данный тип характеризуется тяжелой мышечной гипотонией при рождении, прогрессирующим и ранним началом кифосколиоза, выраженной гиперэластичностью кожи, хрупкостью, тяжелой гипермобильностью суставов, вывихами и остеопенией без склонности к переломам. Интеллект обычно остается сохранным.

Младенец, девочка, родившаяся в срок у здоровых родителей, с не отягощенным семейным, гинекологическим и акушерским анамнезом. Оценка по Апгар – 9-10 баллов. Однако, при осмотре, обращала на себя внимание гипермобильность суставов, характеризующаяся большим, чем обычно, сгибанием запястий и голеностопного суставов без должного сопротивления при пассивном сгибании. Также отмечалась гиперэластичность кожи, мышечная слабость, плохие антигравитационные движения при стимуляции конечностей, “лягушачья” поза, небольшой изгиб позвоночника, отсутствие нижней губной и язычной уздечек.

Ребенку проведено полное лабораторно-инструментальное обследование. Расширенный скрининг не выявил каких-либо метаболических расстройств. Были исключены врожденные и митохондриальные миодистрофии и миопатии. Магнитно-резонансная томография мозга не выявила патологических изменений. При помощи генетического обследования методом метилирования ДНК исключили синдром Прадера-Вилли и спинально-мышечную атрофию (СМА). Дополнительные тесты не подтвердили миопатию Бетлема и дистрофию Ульриха.

При анализе мочи выявили аномальный характер сшивок лизилпиридинолина и гидрокси-лизил-пиридинолина с высоким соотношением сшивок дезоксипиридинолина и пиридинолина.

При проведении дополнительного генетического обследования с помощью множественной лигатурно-зависимой зондовой амплификации (MLPA) была обнаружена гомозиготная мутация, подтверждающая диагноз синдрома Элерса-Данлоса, кифосколиотического типа.

Авторы обращают внимание на то, что, синдром «гибкого младенца» может присутствовать при большом количестве нозологических форм: генетические и хромосомные аномалии (например, синдром Дауна, Прадера-Вилли), нервно-мышечные заболевания, периферические невропатии, врожденные нарушения обмена веществ, детский ботулизм, СМА, врожденные мышечные миопатии и миодистрофии.

Важно понимать, что тщательное физикальное обследование может сориентировать врача в постановке диагноза, ограничивая ненужные и дорогостоящие тесты. В частности, в данном случае, наличие при рождении кифосколиоза наряду с гипермобильностью суставов и отсутствием язычной уздечки и уздечки нижней губы позволяло сразу предположить СЭД с высокой долей вероятности. Авторы считают, что наличие кифосколиоза у новорожденного должно вызывать подозрение на кифосклотический тип СЭД и явиться показанием для проведения анализа мочи и измерения отношения лизила и гидрокси-лизил-пиридинолина (выявления признаков резорбции костной ткани)

Такой подход поможет значительно упростить дифференциальную диагностику синдрома «гибкого младенца» у новорожденных и детей раннего возраста.

Источник:

Conti R, Zanchi C, Barbi E. A floppy infant without lingual frenulum and kyphoscoliosis: Ehlers Danlos syndrome case report. Ital J Pediatr. 2021 Feb 12;47(1):28. doi: 10.1186/s13052-021-00984-y.

Вклад омализумаба в достижение контроля хронической спонтанной крапивницы у детей
Анафилаксия и витамин D: есть ли связь?
Меню